उत्पादनहरू

म्यापल सिरप मूत्र रोग (एमएसयूडी) मा, ब्रान्च-चेन एल-एमिनो (बीसीएए) र २-अक्सो एसिड (बीसीओए) शरीरको तरल पदार्थमा जम्मा हुन्छ किनभने ब्रान्च-चेन २-अक्सो एसिड डिहाइड्रोजनेज जटिल गतिविधिको वंशानुगत कमी हुन्छ।MSUD मा, शाखायुक्त चेन यौगिकहरूको मूत्र निपटानको महत्त्वमा थोरै जानकारी उपलब्ध छ।हामीले leucine, valine, isoleucine र alloisoleucine को मृगौला क्लियरेन्स जाँच गर्यौं, र तिनीहरूको सम्बन्धित 2-oxo एसिड 4-methyl-2-oxopentanoate (KIC), 3-methyl-2-oxobutanoate (KIV), (S)-(S-)। KMV), र (R)-3-methyl-2-oxopentanoate (R-KMV), क्लासिकल MSUD भएका १० बिरामीहरूबाट प्लाज्मा र मूत्र नमूनाहरू (n = 63) को जोडी प्रयोग गरेर।फ्री BCAA को आंशिक गुर्दे उत्सर्जन सामान्य दायरा (<0.5%) मा थियो र प्लाज्मा सांद्रताबाट स्वतन्त्र थियो।बाउन्ड (N-acylated) BCAA को उत्सर्जन सामान्य थियो र BCAA प्लाज्मा सांद्रतामा उल्लेखनीय रूपमा निर्भर थिएन।BCOA को आंशिक गुर्दे उत्सर्जन KIC << KIV < R-KMV < or = S-KMV (दायरा (%): KIC 0.1-25; KI V 0.14-21.3; S-KMV 0.26-24.6; R- मा थियो। KMV 0.1-35.9), महत्त्वपूर्ण रूपमा KIC प्लाज्मा सांद्रतासँग सम्बन्धित छ, र सामान्यतया सम्बन्धित BCAA भन्दा बढी।नतिजाहरूले देखाउँछन् कि फ्री बीसीएए र एसिलेटेड डेरिभेटिभहरूको गुर्दे उत्सर्जन नगण्य छ।BCOA को मृगौला उत्सर्जन, तथापि, केहि हदसम्म BCAA सांद्रता मा वृद्धि को प्रतिरोध गर्दछ र यसैले MSUD मा कुल BCAA पूल को कम मा योगदान गर्दछ।