उत्पादनहरू

सिस्टाथियोनाइन बिटा-सिन्थेज (CBS) जीनमा दुईवटा उत्परिवर्तनहरू दुई जापानी दाजुभाइहरूमा पाइरिडोक्सिन गैर-प्रतिक्रियाशील होमोसिस्टिनुरिया भएका भेटिए जसको नवजात अवधिमा उनीहरूको रगतमा विभिन्न मेथियोनिन स्तरहरू थिए।दुबै बिरामीहरू दुई उत्परिवर्ती एलिलहरूको यौगिक हेटेरोजाइगोटहरू थिए: एउटामा न्यूक्लियोटाइड 194 (A194 G) मा A-to-G संक्रमण थियो जसले प्रोटीन (H65R) को स्थिति 65 मा हिस्टिडाइन-देखि-आर्जिनिन प्रतिस्थापनको कारण बनायो, जबकि अर्कोमा एक थियो। न्यूक्लियोटाइड 346 (G346A) मा G-to-A संक्रमण जसले प्रोटीन (G116R) को स्थिति 116 मा ग्लाइसिन-देखि-अर्जिनिन प्रतिस्थापनको परिणाम दिन्छ।दुई उत्परिवर्ती प्रोटीनहरू अलग-अलग Escherichia coli मा व्यक्त गरिएको थियो, र तिनीहरूमा उत्प्रेरक गतिविधि पूर्ण रूपमा अभाव थियो।तिनीहरूको समान जीनोटाइपहरू र लगभग बराबर प्रोटीन सेवनको बावजुद, यी भाइबहिनीहरूले नवजात शिशुको अवधिमा रगतमा मेथियोनिनको विभिन्न स्तरहरू देखाए र रगतमा मेथियोनाइनको स्तर सीबीएस जीन र प्रोटीन सेवनको दोषले मात्र होइन, तर यो पनि। methionine र homocysteine ​​metabolism मा संलग्न अन्य इन्जाइमहरूको गतिविधि, विशेष गरी नवजात अवधिमा।तसर्थ, नवजात शिशुको मास स्क्रिनिङमा उनीहरूको रगतमा मेथियोनिनको स्तर सामान्य भए तापनि होमोसिस्टिनुरिया भएका भाइबहिनीहरू भएका उच्च जोखिममा रहेका नवजात शिशुहरूलाई इन्जाइम गतिविधि वा जीन विश्लेषणद्वारा पछ्याउन र निदान गर्नुपर्छ ताकि उपचार गर्न सकिन्छ। नैदानिक ​​​​लक्षणहरूको विकासलाई रोक्न सकेसम्म चाँडो सुरु गर्नुहोस्।थप रूपमा, नवजात शिशुहरूमा CBS को कमीको सामूहिक स्क्रीनिंगको लागि नयाँ, थप संवेदनशील विधि विकास गरिनु पर्छ।