उत्पादनहरू

सन्दर्भ मानव जीनोम अनुक्रमले आनुवंशिक भिन्नता र मानव रोगसँग यसको सम्बन्धको अध्ययनको लागि चरण सेट गर्‍यो, तर एपिजेनोमिक अध्ययनहरूमा समान सन्दर्भको अभाव छ।यो आवश्यकतालाई सम्बोधन गर्न, NIH Roadmap Epigenomics Consortium ले प्राथमिक कोशिका र तन्तुहरूको लागि मानव एपिजेनोमहरूको अहिलेसम्मको सबैभन्दा ठूलो संग्रह उत्पन्न गर्‍यो।यहाँ हामी कार्यक्रमको भागको रूपमा उत्पन्न 111 सन्दर्भ मानव एपिजेनोमहरूको एकीकृत विश्लेषणको वर्णन गर्छौं, हिस्टोन परिमार्जन ढाँचा, DNA पहुँच, DNA मेथिलेसन र RNA अभिव्यक्तिको लागि प्रोफाइल गरिएको।हामी नियामक तत्वहरूको विश्वव्यापी नक्साहरू स्थापना गर्छौं, समन्वयित गतिविधिको नियामक मोड्युलहरू परिभाषित गर्छौं, र तिनीहरूको सम्भावित सक्रियकर्ता र दमनकर्ताहरू।हामी देखाउँछौं कि रोग- र विशेषता-सम्बन्धित आनुवंशिक भिन्नताहरू ऊतक-विशिष्ट एपिजेनोमिक चिन्हहरूमा समृद्ध हुन्छन्, विभिन्न मानव लक्षणहरूको लागि जैविक रूपमा सान्दर्भिक सेल प्रकारहरू प्रकट गर्दै, र मानव रोगको आणविक आधारको व्याख्या गर्न स्रोत प्रदान गर्दछ।हाम्रो नतिजाहरूले जीन नियमन, सेलुलर भिन्नता र मानव रोग बुझ्नको लागि एपिजेनोमिक जानकारीको केन्द्रीय भूमिका प्रदर्शन गर्दछ।